Hipertrofik Kardiyomiyopati Hastalığı

• Yazar : Prof. Dr. Tarık KIZILTAN

Hipertrofik Kardiyomiyopati Hastalığı

Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKM) nedir? 

Hipertrofik Kardiyomiyopati kalbin kalınlaşmasına sebebiyet verebilecek diğer etmenlerin yokluğunda kalp kasının ileri derecede kalınlaştığı (>15 mm), toplumda yaklaşık 1/200 ve !/500 oranında görülen, ailesel (genetik) geçişli bir kalp hastalığıdır. Kalp kaslarındaki kalınlaşma hafif veya aşırı (>30 mm) olabilir. Ayrıca genetik olarak hastalığı taşıyan bireylerde hastalık henüz kendini göstermemiş olabilir (genotip pozitif, fenotip negatif). 

Hipertrofik Kardiyomiyopati teşhisi nasıl konulur?

Bir kalp doktoru tarafından (kardiyoloji uzmanı) hastanın değerlendirilmesi, fizik muayene ve EKG, Ekokardiyografi tetkikleri ile teşhis rahatlıkla konulabilir. Kardiyak Magnetik Rezonans (KMR) ve genetik testler genellikle araştırmaya dahil edilir. KMR kalp kası içindeki bağ dokusu (fibrosis, skar) artışını Late Gadolinium Enhancement (LGE) olarak göstermektedir. LGE hastalardaki ani ölüm riskinin belirlenmesinde de kullanılabilmektedir.

KMR yapılamayacak hasta grubunda (geçmişte MR uyumlu olmayan ICD takılı olanlar) Bilgisayarlı Tomografi kullanılabilir. Ayırıcı teşhiste kalbi HKM gibi kalınlaştırabilecek Atletik Kalp, Amiloid Hastalığı, Hipertansiyon, Depo hastalıkları doktorlar tarafından değerlendirilir. Ayırıcı teşhis iki hastalığın aynı anda bulunması (mesela HKM ve hipertansiyon) gibi bazı durumlarda karmaşık bir hal alabilir. 

Ekokardiyografi yapılırken hastalara Amilnitrit koklatılması, egzersiz veya Valsalva Manevrası yaptırılması kalp çıkışındaki darlığın (gradiyent) ortaya çıkarılmasını kolaylaştırıcı etki yapar, teşhis ve hasta değerlendirmeyi kolaylaştırabilir.

HKM hastalarında çıkış yolu darlığı bulunduğunda (HOKM, LVOTO) mitral kapak ön yaprakçığı kalp kasılması (sistol) sırasında öne doğru hareket eder ve SAM (systolic anterior motion of the mitral valve) olarak isimlendirilir. SAM hareketi sonucunda Mitral Kapak Yetersizliği de (MR, Mitral Regurgitation) oluşur. Mitral Kapak yetersizliği kalp yetersizliğini artırıcı etki yapar. 

HKM hastalarının önemli bir bölümü hayatlarını ilaç ve genel sağlık önlemleri ile normal ölçüde tamamlayabilir. Klinik olarak sorun bulunan hastaları şu şekilde gruplara ayırabiliriz.

1. Kalp Yetersizliği bulunan hastalar: Hastaların % 70 kadarında kalbin çıkışında aşırı kalın kaslar nedeniyle Sol Ventrikül Çıkım Yolu Darlığı (Left Ventricule Outflow Tract Obstruction, LVOTO, HOKM, Obstrüktif Hasta Grubu) ve Mitral Kapak Yetersizliği (MR) bulunur. LVOTO ve MR bulunan hastaların bazılarında özellikle efor ile nefes darlığı ve/veya göğüs ağrısı (kalp yetersizliği) gelişir. Şikayetler yemek yedikten sonra da (postprandiyal dispne) ortaya çıkabilir.
2. Ani ölüm riski artmış olan hastalar: Hastalığın doğasında ölümcül kalp ritim bozukluğu gelişme olasılığı bulunur. Bazı hastalarda bu durum ön plandadır ve İmplante Edilebilir Kardioverter-Defibrilatör (ICD) isimli bir cihaz takılarak, ölümcül ritim bozukluğu anında elektro-şok vererek kalp ritmi normale çevrilir.
3. Atriyal Fibrilasyon ismi verilen bir diğer ritim bozukluğu nedeniyle inme riskini yok etmek amacı ile kan sulandırıcı tedaviye ihtiyacı olan hastalar.
4. Çıkış yolu darlığı bulunmayan ancak ileri derecede kalınlaşma nedeni ile son evre Kalp Yetersizliği hastaları.

Ani Ölüm Riskinin Arttığını Gösteren Kriterler Nelerdir?

Ailede ani ölüm hikayesinin bulunması, bayılma, egzersiz sırasında tansiyon düşüklüğü (hipotansiyon), EKG' de ritim bozukluğu (non-sustained  VT, aritmi) bulunması ve ventriküler septum kalınlığının 30 mm üzerinde olması ani ölümü artırıcı önemli risk kriterleri olarak kabul ediiir. Bu kriterlerden bir veya ikisinin bulunması hastalara ICD takılması için yeterli görülmektedir.   

Çıkım Yolu Darlığı bulunan hastalar Septal Miyektomi Ameliyatı veya Alkol Septal Ablasyon (ASA) yöntemleri kullanılarak tedavi edilebiiir. Septal Miyektomi Ameliyatı bütün dünyada yaşlaşık 60 yıldır kullanılan ve önemli merkezlerin öncelikle tercih ettiği bir yöntemdir. ASA yöntemine ait önemli belirsizlikler saptanmıştır. Genel olarak işlem riskinin ve işlem sonrası pil gereksinme riskinin ameliyata oranla daha yüksek olduğu söylenebilir.

HKM hastalığı insan kalp kası genlerinde mutasyon ismi verilen kalıcı değişiklikler sonucunda oluşur. Genlerdeki değişiklikler ya ebeveynlerden alınır ya da bireyin genleri oluşurken kendiliğinden meydana gelir. Yapılacak genetik testler aile taraması sırasında hastalıklı bireylerin belirlenmesini kolaylaştırabilir. Ancak bireylerdeki hastalığın klinik ciddiyetini ve geleceğini belirlemede etkisi yoktur. Klinik olarak HKM teşhisi konulmuş önemli bir hasta grubunda genetik test negatiftir. 

Genetik testin önemli bir kullanım alanı Preimplantasyon Genetik Tanı testi olarak isimlendirilen işlemdir. Bu işlemde çocuk sahibi olmak isteyen bireyler tüp bebek yöntemi kullanılarak genetik mutasyon taşımayan embriyoların implante edilme şansına sahiptir. Dolayısı ile bu aileler HKM hastalığı olmayan bebeklere sahip olacaklardır.   

HKM hastalarının birinci derece akrabalarında mutlaka Ekokardiyografi ve KMR ile tarama önerilmektedir. Bu taramanın 12 yaş altına yapılması özel durumlar dışında önerilmez.

HKM hastalarının ani ölüm riskini artırabilecek yoğun ve profesyonel sporlardan uzak durması önerilmektedir. Çünkü profesyonel atletlerdeki ani ölümlerin önemli bir kısmından HKM sorumludur.